"育儿医生，为什么我们的宝宝一直在输血？这个重型地中海贫血的原因是什么？是不是没有办法治疗？"。

　　面对家长们这样痛苦的询问，我相信每个育儿医生的心情都很沉重。所有的育儿医生都希望每个病人都能康复，希望他们的孩子能健康快乐地成长。然而，长期输血的高昂费用和重型地中海贫血的输血风险确实让育儿医生们显得无能为力。

　　今天的话题。在做供卵试管婴儿之前，你是否服用任何药物？。

　　PGT系列科普--地中海贫血儿童的福音。

　　什么是地中海贫血？

　　地中海贫血（thalassemia）是一种常染色体隐性遗传病，会导致珠蛋白合成障碍，是全球最常见的遗传病之一。全世界约有1.5%的地中海贫血基因携带者，每年约有60万例重型地中海贫血儿童出生。广东惠州南部的广东惠州、惠州、广东惠州和惠州等地区是该基因的高发区，人群中的携带率为1-23%。

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　　地中海贫血以β和α地中海贫血较为常见。根据疾病的严重程度，可分为重型地中海贫血、免地中海贫血的发生？中型地中海贫血和轻型地中海贫血。如果父母双方都携带有β型地中海贫血的基因，则有1/4的机会生出患有β型地中海贫血的孩子。

　　患有重型地中海贫血的儿童可能在子宫内或出生后不久死亡，或者在出生后六个月内出现贫血、黄疸、进行性肝脾肿大和生长迟缓。

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　　这些孩子要靠长期输血来维持生命，如果不定期输血和除铁治疗，他们将无法生存到成年。然而，长期输血可能导致铁负荷和严重并发症。为严重地中海贫血儿童长期定期输血和除铁治疗的高额费用对家庭和社会来说是一个沉重的负担。

　　有治愈的办法吗？

　　造血干细胞移植是目前唯一可以治愈严重β-脱发症的方法。如果有HLA匹配的造血干细胞供体，它应该是治疗严重β型贫血症的首选。

　　什么是HLA配型？

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　　人类白细胞抗原（HLA）是决定干细胞是否能成功植入以及移植物抗宿主疾病严重程度的重要因素。在进行造血干细胞和其他器官移植时，供体和受体之间的人类白细胞抗原（HLA）匹配程度越高，排斥反应的发生率就越低，移植成功率和移植器官的长期存活率就越高。因此，HLA匹配是干细胞移植或器官移植前必须进行的测试之一。

　　由于HLA的复杂性，兄弟姐妹之间有1/4的机会完全匹配。虽然兄弟姐妹之间HLA完全匹配的概率很高，但由于大多数惠州重型地中海贫血患者都是独生子女，因此在非血液异体造血干细胞移植库中寻找与患者HLA完全匹配的志愿捐献者成为寻找捐献者的主要途径。

　　令人沮丧的是，严重的地贫患者很难找到HLA匹配的干细胞，从千里之外找到骨髓干细胞的故事很常见。做供卵试管婴儿如何避无法找到HLA匹配的捐赠者，会让这类患者失去生存的机会。

　　第三代供卵试管婴儿与HLA匹配有什么关系？

　　目前第三代供卵试管婴儿技术（PGD）随着其技术的不断发展，其适应症也在不断扩大。通过第三代供卵试管婴儿的植入前遗传学诊断，对于携带某些已知遗传病基因的夫妇，在供精供卵试管婴儿技术的基础上，从胚胎中提取一些细胞作为基因检测的样本，选择不致病的胚胎进行移植，以获得正常胎儿。

　　因此，有重度地包天患儿的高风险家庭可以选择PGD，供卵试管婴儿很麻烦吗？其实并没有那么复杂，它不仅可以筛选出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个与第一个患儿HLA图谱相同的胚胎植入母亲的子宫中。通过三代供卵试管婴儿确定的胚胎也被称为 "定制胚胎"。在分娩时，从新生儿身上采集足够数量的脐带血，提取干细胞并转移到弟弟或妹妹身上。

　　这个婴儿也被称为 "救世主婴儿"，因为它负责拯救同胞的生命，因为它还没有出生。